A distrofia muscular de Becker (DMB) é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, causada por variantes no gene DMD, resultando em deficiência parcial da distrofina. Diferentemente da distrofia muscular de Duchenne, a DMB tem uma progressão mais lenta e pode ser diagnosticada tardiamente. A principal causa de morte nesses pacientes é a cardiomiopatia dilatada (CMD), que está presente em até 73% dos casos aos 40 anos. Apresentamos o caso de um paciente jovem com CMD, sem histórico prévio de doença neuromuscular, cujo diagnóstico foi estabelecido por meio de investigação genética após a suspeita clínica, desencadeada pela elevação da creatinofosfoquinase (CPK).
Relato de Caso
Homem de 31 anos, previamente hígido, com dispneia progressiva há um ano. Investigado por insuficiência cardíaca, exames descartaram etiologias isquêmica, valvar, hipertensiva e chagásica. O ECG mostrou bloqueio divisional anterossuperior esquerdo e sobrecarga ventricular esquerda. A ressonância magnética evidenciou dilatação ventricular esquerda, disfunção biventricular e realce tardio sugestivo de fibrose. Exames laboratoriais revelaram elevação da CPK (1.312 U/L), sem leucocitose.
Diante desses achados, questionou-se o paciente sobre sintomas musculoesqueléticos, sendo relatada intolerância ao esforço físico desde a infância, associada a fadiga e dor muscular. Com isso, investigaram-se causas genéticas de miocardiopatia, suspeitando-se de uma doença neuromuscular subjacente que explicasse tanto o quadro de insuficiência cardíaca quanto os sintomas musculoesqueléticos. O teste genético confirmou uma mutação patogênica no gene DMD, compatível com DMB.
Após o diagnóstico, o paciente foi encaminhado para aconselhamento genético e acompanhamento conjunto com a neurologia. A terapia medicamentosa para insuficiência cardíaca foi otimizada, e o seguimento ambulatorial demonstrou estabilidade clínica e melhora da tolerância ao esforço.
Discussão
A CMD pode ser a primeira manifestação clínica da DMB, especialmente em pacientes jovens sem história familiar de miopatia. A suspeição diagnóstica deve ser alta em casos com elevação de enzimas musculares. A identificação precoce da distrofia muscular subjacente impacta diretamente no manejo clínico, permitindo estratégias terapêuticas direcionadas e aconselhamento genético adequado. Este caso reforça a importância da investigação etiológica completa da CMD de causa não esclarecida.
